Detalles de la búsqueda
1.
Human Adaptive Immunity Rescues an Inborn Error of Innate Immunity.
Cell
; 168(5): 789-800.e10, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235196
2.
Distinct roles of BRCA2 in replication fork protection in response to hydroxyurea and DNA interstrand cross-links.
Genes Dev
; 34(11-12): 832-846, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32354836
3.
Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency.
Nat Immunol
; 13(12): 1178-86, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23104095
4.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet
; 107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108757
5.
Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients.
Genet Med
; 25(9): 100880, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158195
6.
Identification of copy number variants with genome sequencing: Clinical experiences from the NYCKidSeq program.
Clin Genet
; 104(2): 210-225, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37334874
7.
A Dominant Mutation in Human RAD51 Reveals Its Function in DNA Interstrand Crosslink Repair Independent of Homologous Recombination.
Mol Cell
; 59(3): 478-90, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26253028
8.
Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism.
Hum Genomics
; 15(1): 44, 2021 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34256850
9.
Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(24): 6713-8, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27247391
10.
Differential burden of rare protein truncating variants in Alzheimer's disease patients compared to centenarians.
Hum Mol Genet
; 25(14): 3096-3105, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27260402
11.
Impaired intrinsic immunity to HSV-1 in human iPSC-derived TLR3-deficient CNS cells.
Nature
; 491(7426): 769-73, 2012 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23103873
12.
The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(14): 5558-63, 2013 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23509278
13.
Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease.
Hum Mol Genet
; 22(4): 769-81, 2013 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23161749
14.
Exome sequencing identifies PDE4D mutations as another cause of acrodysostosis.
Am J Hum Genet
; 90(4): 740-5, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22464250
15.
A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.
Hum Mutat
; 35(1): 137-46, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24166846
16.
HGCS: an online tool for prioritizing disease-causing gene variants by biological distance.
BMC Genomics
; 15: 256, 2014 Apr 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-24694260
17.
Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
Am J Hum Genet
; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21683322
18.
New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe.
J Med Genet
; 50(9): 567-78, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23709754
19.
Whole-exome-sequencing-based discovery of human FADD deficiency.
Am J Hum Genet
; 87(6): 873-81, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21109225
20.
Implementation of Rapid Genome Sequencing for Critically Ill Infants With Complex Congenital Heart Disease.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 415-420, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37417234